Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.5545 | H3F3B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: H3F3B were changed from to Intellectual disability; regression; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5544 | H3F3B | Zornitza Stark Publications for gene: H3F3B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5543 | H3F3B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: H3F3B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5542 | H3F3B | Zornitza Stark Classified gene: H3F3B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5542 | H3F3B | Zornitza Stark Gene: h3f3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5541 | H3F3B | Zornitza Stark edited their review of gene: H3F3B: Added comment: 13 unrelated individuals reported with missense variants in H3F3B. Phenotype primarily comprised intellectual disability and minor congenital anomalies, regression in significant proportion. Seizures in 50%.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 33268356; Changed phenotypes: Intellectual disability, regression, seizures; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.653 | H3F3B | Zornitza Stark Classified gene: H3F3B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.653 | H3F3B | Zornitza Stark Gene: h3f3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.652 | H3F3B | Zornitza Stark commented on gene: H3F3B: Elizabeth J Bhoj, H3F3A/B Consortium, Hakon H. Hakonarson.: Mutations In H3f3a And H3f3b Encoding Histone 3.3: Report Of 26 Patients With Neurodevelopmental And Congenital Manifestations. American Society of Human Genetics, Orlando, FL October 2017 Notes: Platform Presentation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.27 | H3F3B | Zornitza Stark Marked gene: H3F3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.27 | H3F3B | Zornitza Stark Gene: h3f3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.27 | H3F3B | Zornitza Stark Classified gene: H3F3B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.27 | H3F3B | Zornitza Stark Gene: h3f3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | H3F3B |
Zornitza Stark gene: H3F3B was added gene: H3F3B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: H3F3B was set to Unknown |