| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1623 | EHHADH | Bryony Thompson Publications for gene: EHHADH were set to 24401050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1622 | EHHADH | Bryony Thompson Classified gene: EHHADH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1622 | EHHADH | Bryony Thompson Gene: ehhadh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1621 | EHHADH | Bryony Thompson reviewed gene: EHHADH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35738466, 38310177, 24401050; Phenotypes: Fanconi renotubular syndrome 3 MONDO:0014275; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.343 | HADHB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HADHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.343 | HADHA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HADHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.203 | EHHADH | Zornitza Stark Classified gene: EHHADH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.203 | EHHADH | Zornitza Stark Gene: ehhadh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.202 | EHHADH |
Zornitza Stark edited their review of gene: EHHADH: Added comment: https://clinmedjournals.org/articles/jcnrc/journal-of-clinical-nephrology-and-renal-care-jcnrc-3-027.pdf Second case report, same variant, de novo. Also, experimental evidence. Assessed as MODERATE by ClinGen.; Changed rating: AMBER |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13559 | HADHB | Zornitza Stark Marked gene: HADHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13559 | HADHB | Zornitza Stark Gene: hadhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13559 | HADHB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HADHB were changed from to Trifunctional protein deficiency, MIM# 609015 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13558 | HADHB | Zornitza Stark Publications for gene: HADHB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13557 | HADHB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HADHB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13556 | HADHB | Zornitza Stark reviewed gene: HADHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30682426, 28515471; Phenotypes: Trifunctional protein deficiency, MIM# 609015; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13556 | HADHA | Zornitza Stark Marked gene: HADHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13556 | HADHA | Zornitza Stark Gene: hadha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13556 | HADHA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HADHA were changed from to LCHAD deficiency, MIM# 609016; MONDO:0012173 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13555 | HADHA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HADHA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13554 | HADHA | Zornitza Stark edited their review of gene: HADHA: Changed phenotypes: LCHAD deficiency, MIM# 609016, MONDO:0012173 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13554 | HADHA | Zornitza Stark reviewed gene: HADHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: LCHAD deficiency, MIM# 609016; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13554 | HADH | Zornitza Stark Marked gene: HADH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13554 | HADH | Zornitza Stark Gene: hadh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13554 | HADH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HADH were changed from to 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, MIM# 231530; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, MIM# 609975 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13553 | HADH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HADH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13552 | HADH | Zornitza Stark reviewed gene: HADH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, MIM# 231530, Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, MIM# 609975; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9329 | EHHADH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EHHADH was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.741 | EHHADH | Zornitza Stark Marked gene: EHHADH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.741 | EHHADH | Zornitza Stark Gene: ehhadh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.741 | EHHADH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EHHADH were changed from to Fanconi renotubular syndrome 3; OMIM#615605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.740 | EHHADH | Zornitza Stark Publications for gene: EHHADH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.739 | EHHADH | Zornitza Stark Classified gene: EHHADH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.739 | EHHADH | Zornitza Stark Gene: ehhadh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.738 | EHHADH | Zornitza Stark reviewed gene: EHHADH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24401050; Phenotypes: Fanconi renotubular syndrome 3, OMIM#615605; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | HADHB |
Zornitza Stark gene: HADHB was added gene: HADHB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HADHB was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | HADHA |
Zornitza Stark gene: HADHA was added gene: HADHA was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HADHA was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | HADH |
Zornitza Stark gene: HADH was added gene: HADH was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HADH was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | EHHADH |
Zornitza Stark gene: EHHADH was added gene: EHHADH was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EHHADH was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||