| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 500+ v1.482 | HADHB | Zornitza Stark Marked gene: HADHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.482 | HADHB | Zornitza Stark Gene: hadhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.482 | HADHB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HADHB were changed from Trifunctional protein deficiency, 609015 (3) to Mitochondrial trifunctional protein deficiency 2 MIM#620300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.481 | HADHA | Zornitza Stark Marked gene: HADHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.481 | HADHA | Zornitza Stark Gene: hadha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.481 | HADHA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HADHA were changed from Fatty liver, acute, of pregnancy, 609016 (3) to LCHAD deficiency MIM#609016; Mitochondrial trifunctional protein deficiency 1 MIM#609015 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.480 | HADH | Zornitza Stark Marked gene: HADH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.480 | HADH | Zornitza Stark Gene: hadh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.480 | HADH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HADH were changed from 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, 231530 (3) to 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency MIM#231530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.479 | HADH | Zornitza Stark Publications for gene: HADH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | HADHB |
Seb Lunke gene: HADHB was added gene: HADHB was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HADHB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HADHB were set to Trifunctional protein deficiency, 609015 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | HADHA |
Seb Lunke gene: HADHA was added gene: HADHA was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HADHA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HADHA were set to Fatty liver, acute, of pregnancy, 609016 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | HADH |
Seb Lunke gene: HADH was added gene: HADH was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HADH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HADH were set to 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, 231530 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||