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| Mendeliome v1.4828 | HAND1 | Zornitza Stark Publications for gene: HAND1 were set to 31286141; 29016838; 29317578; 29179274; 28112363; 27942761; 26581070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4827 | HAND1 | Zornitza Stark Classified gene: HAND1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4827 | HAND1 | Zornitza Stark Gene: hand1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4668 | HAND1 |
Sangavi Sivagnanasundram changed review comment from: Additional reports of >5 unrelated probands with reported heterozygous variants in HAND1 (missense, promotor and 5'UTR variants) Affected individuals presented with congenital heart disease, including septal defects, conotruncal malformations, tetralogy of Fallot, double outlet right ventricle, ventricular septal defect) of pediatric onset. PMID:39107573 - Dual‑luciferase reporter assays for coding variants and luciferase/EMSA assays for promoter variants demonstrate loss‑of‑function of HAND1.; to: Additional reports of >5 unrelated probands with reported heterozygous variants in HAND1 (missense, promotor and 5'UTR variants) Affected individuals presented with congenital heart disease, including septal defects, conotruncal malformations, tetralogy of Fallot, double outlet right ventricle, ventricular septal defect) of pediatric onset. PMID:39107573 - Dual‑luciferase reporter assays for coding variants and luciferase/EMSA assays for promoter variants demonstrate loss‑of‑function of HAND1. Classified as MODERATE by ClinGen Congenital Heart Disease GCEP on 04/04/2023 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:005032 |
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| Mendeliome v1.4668 | HAND1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HAND1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39537763, 39107573, 38551686; Phenotypes: congenital heart disease, MONDO:0005453; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10736 | HAND1 | Zornitza Stark Marked gene: HAND1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10736 | HAND1 | Zornitza Stark Gene: hand1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10736 | HAND1 | Zornitza Stark Classified gene: HAND1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10736 | HAND1 | Zornitza Stark Gene: hand1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10735 | HAND1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HAND1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10734 | HAND1 | Zornitza Stark Publications for gene: HAND1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10733 | HAND1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HAND1 were changed from to Congenital heart disease, MONDO:0005453 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10643 | HAND1 | Krithika Murali reviewed gene: HAND1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31286141, 29016838, 29317578, 29179274, 28112363, 27942761, 26581070; Phenotypes: Congenital heart defects; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | HAND1 |
Zornitza Stark gene: HAND1 was added gene: HAND1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HAND1 was set to Unknown |
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