| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.1146 | HARS2 | Zornitza Stark Marked gene: HARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1146 | HARS2 | Zornitza Stark Gene: hars2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1146 | HARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HARS2 were changed from Perrault syndrome; autosomal recessive sensorineural hearing loss to Perrault syndrome 2, MIM# 614926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1145 | HARS2 | Zornitza Stark Classified gene: HARS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1145 | HARS2 | Zornitza Stark Gene: hars2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1144 | HARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: HARS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Perrault syndrome 2, MIM# 614926; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HARS |
Zornitza Stark gene: HARS was added gene: HARS was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HARS were set to Usher syndrome type 3B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HARS2 |
Zornitza Stark gene: HARS2 was added gene: HARS2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HARS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HARS2 were set to Perrault syndrome; autosomal recessive sensorineural hearing loss |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||