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| Lysosomal Storage Disorder v2.0 | HGSNAT | Gene migrated from ENSG00000165102 to ENSG00000165102 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.131 | HGSNAT | Zornitza Stark Publications for gene: HGSNAT were set to 17033958; 25859010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.130 | HGSNAT | Zornitza Stark edited their review of gene: HGSNAT: Changed publications: 17033958, 25859010, 19479962, 31228227, 20825431, 20583299 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.130 | HGSNAT | Zornitza Stark Marked gene: HGSNAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.130 | HGSNAT | Zornitza Stark Gene: hgsnat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.130 | HGSNAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HGSNAT were changed from to Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM# 252930; MONDO:0009657; Retinitis pigmentosa 73, MIM# 616544; MONDO:0014687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.129 | HGSNAT | Zornitza Stark Publications for gene: HGSNAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.128 | HGSNAT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HGSNAT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.127 | HGSNAT | Zornitza Stark reviewed gene: HGSNAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17033958, 25859010; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM# 252930, MONDO:0009657, Retinitis pigmentosa 73, MIM# 616544, MONDO:0014687; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.0 | HGSNAT |
Zornitza Stark gene: HGSNAT was added gene: HGSNAT was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HGSNAT was set to Unknown |
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