Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v0.1209 | HGSNAT | Zornitza Stark Marked gene: HGSNAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1209 | HGSNAT | Zornitza Stark Gene: hgsnat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1209 | HGSNAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HGSNAT were changed from Mucopolysaccharidosis IIIC to Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM# 252930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1208 | HGSNAT | Zornitza Stark Classified gene: HGSNAT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1208 | HGSNAT | Zornitza Stark Gene: hgsnat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1207 | HGSNAT | Zornitza Stark reviewed gene: HGSNAT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM# 252930; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HGSNAT |
Zornitza Stark gene: HGSNAT was added gene: HGSNAT was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HGSNAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HGSNAT were set to Mucopolysaccharidosis IIIC |