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| Skeletal dysplasia v1.0 | HHAT | Gene migrated from ENSG00000054392 to ENSG00000054392 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.142 | HHAT | Zornitza Stark Publications for gene: HHAT were set to 24784881; 30912300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.141 | HHAT | Zornitza Stark Classified gene: HHAT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.141 | HHAT | Zornitza Stark Gene: hhat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.140 | HHAT | Zornitza Stark edited their review of gene: HHAT: Added comment: Additional family reported, with severe microcephaly, skeletal dysplasia and sex reversal phenotype.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24784881, 30912300, 33749989; Changed phenotypes: Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome 600092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.68 | HHAT | Zornitza Stark Marked gene: HHAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.68 | HHAT | Zornitza Stark Gene: hhat has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.68 | HHAT | Zornitza Stark Classified gene: HHAT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.68 | HHAT | Zornitza Stark Gene: hhat has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.67 | HHAT |
Zornitza Stark gene: HHAT was added gene: HHAT was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HHAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HHAT were set to 24784881; 30912300 Phenotypes for gene: HHAT were set to Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome 600092 Review for gene: HHAT was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported. Clinical features include progressive microcephaly, cerebellar vermis hypoplasia, and skeletal dysplasia. Variable features include infantile-onset seizures, dwarfism, generalized chondrodysplasia, and micromelia. Sources: Expert list |
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