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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v1.1 | HIBCH | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: HIBCH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1890 | HIBCH | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: HIBCH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1889 | HIBCH | Zornitza Stark Marked gene: HIBCH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1889 | HIBCH | Zornitza Stark Gene: hibch has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1889 | HIBCH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HIBCH were changed from Neurodegeneration, progressive infantile to 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency MIM#250620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1888 | HIBCH | Zornitza Stark Publications for gene: HIBCH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1887 | HIBCH |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HIBCH. Tag metabolic tag was added to gene: HIBCH. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1887 | HIBCH | Zornitza Stark Classified gene: HIBCH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1887 | HIBCH | Zornitza Stark Gene: hibch has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1872 | HIBCH | Lilian Downie reviewed gene: HIBCH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32642440, PMID: 17160907, PMID: 27400804; Phenotypes: 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency MIM#250620; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | HIBCH |
Zornitza Stark gene: HIBCH was added gene: HIBCH was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HIBCH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HIBCH were set to Neurodegeneration, progressive infantile |
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