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| Hyperinsulinism v1.3 | HK1 | Zornitza Stark Tag deep intronic tag was added to gene: HK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.3 | HK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HK1 were changed from Hyperinsulinaemia to Hyperinsulinism MONDO:0002177, HK1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.2 | HK1 | Zornitza Stark Publications for gene: HK1 were set to 23859901 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.1 | HK1 | Zornitza Stark Classified gene: HK1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.1 | HK1 | Zornitza Stark Gene: hk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.0 | HK1 | Zornitza Stark changed review comment from: 14 non-coding de novo variants affecting a 42-bp conserved region encompassed by a regulatory element in intron 2 of the hexokinase 1 gene (HK1) identified.; to: 14 non-coding de novo variants affecting a 42-bp conserved region encompassed by a regulatory element in intron 2 of the hexokinase 1 gene (HK1) identified in individuals with hyperinsulinism. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.0 | HK1 | Zornitza Stark edited their review of gene: HK1: Added comment: 14 non-coding de novo variants affecting a 42-bp conserved region encompassed by a regulatory element in intron 2 of the hexokinase 1 gene (HK1) identified.; Changed publications: 36333503; Changed phenotypes: Hyperinsulinism MONDO:0002177, HK1-related; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v0.7 | HK1 | Zornitza Stark Marked gene: HK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v0.7 | HK1 | Zornitza Stark Gene: hk1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v0.7 | HK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HK1 were changed from to Hyperinsulinaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v0.6 | HK1 | Zornitza Stark Classified gene: HK1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v0.6 | HK1 | Zornitza Stark Gene: hk1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v0.3 | HK1 |
Chloe Stutterd gene: HK1 was added gene: HK1 was added to Hyperinsulinism. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: HK1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HK1 were set to 23859901 Review for gene: HK1 was set to RED Added comment: Single family with hyperinsulinism. Bi-allelic variants cause haemolytic anaemia, motor and sensory neuropathy. Mono-allelic variants cause retinitis pigmentosa and neurodevelopmental syndrome. Sources: Expert Review |
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