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Mendeliome v1.343 | HLCS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HLCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4076 | HLCS | Zornitza Stark Marked gene: HLCS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4076 | HLCS | Zornitza Stark Gene: hlcs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4076 | HLCS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HLCS were changed from to Holocarboxylase synthetase deficiency, MIM# 253270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4075 | HLCS | Zornitza Stark Publications for gene: HLCS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4074 | HLCS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HLCS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4073 | HLCS | Zornitza Stark reviewed gene: HLCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Holocarboxylase synthetase deficiency, MIM# 253270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4059 | HLCS | Elena Savva reviewed gene: HLCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10190325; Phenotypes: Holocarboxylase synthetase deficiency, 253270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | HLCS |
Zornitza Stark gene: HLCS was added gene: HLCS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HLCS was set to Unknown |