| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cerebral Palsy v1.181 | HPDL | Zornitza Stark Publications for gene: HPDL were set to 33634263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.180 | HPDL | Zornitza Stark Classified gene: HPDL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.180 | HPDL | Zornitza Stark Gene: hpdl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.178 | HPDL | Clare van Eyk reviewed gene: HPDL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35985664, PMID: 33634263, PMID: 32707086; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities MIM#619026; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.86 | HPDL | Luisa Weiss reviewed gene: HPDL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33634263, 32707086; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities MIM#619026; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.72 | HPDL | Zornitza Stark Marked gene: HPDL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.72 | HPDL | Zornitza Stark Gene: hpdl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.72 | HPDL | Zornitza Stark Classified gene: HPDL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.72 | HPDL | Zornitza Stark Gene: hpdl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v0.71 | HPDL |
Zornitza Stark gene: HPDL was added gene: HPDL was added to Cerebral Palsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HPDL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HPDL were set to 33634263 Phenotypes for gene: HPDL were set to Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, MIM# 619026; Spastic paraplegia 83, autosomal recessive, MIM# 619027 Review for gene: HPDL was set to AMBER Added comment: Overlapping phenotype, one family reported with cerebral palsy diagnosis and bi-allelic variants in this gene. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||