Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.12 | HPS5 | Zornitza Stark Marked gene: HPS5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.12 | HPS5 | Zornitza Stark Gene: hps5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.12 | HPS5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS5 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 5 (MIM#614074) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.11 | HPS5 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.10 | HPS5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HPS5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.9 | HPS5 | Ain Roesley edited their review of gene: HPS5: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.9 | HPS5 | Ain Roesley reviewed gene: HPS5: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28296950, 32725903; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 5 (MIM#614074),; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism v0.0 | HPS5 |
Zornitza Stark gene: HPS5 was added gene: HPS5 was added to Ocular and oculocutaneous albinism_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS5 was set to Unknown |