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| Congenital nystagmus v0.55 | HPS5 | Zornitza Stark Marked gene: HPS5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.55 | HPS5 | Zornitza Stark Gene: hps5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.55 | HPS5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS5 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 5 to Hermansky-Pudlak syndrome 5 (MIM#614074) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.54 | HPS5 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS5 were set to 12548288; 18182080; 27593200; 26785811; 28296950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.53 | HPS5 | Zornitza Stark reviewed gene: HPS5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | HPS5 | Zornitza Stark Added phenotypes Hermansky-Pudlak syndrome 5 for gene: HPS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | HPS5 |
Zornitza Stark gene: HPS5 was added gene: HPS5 was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Green,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: HPS5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HPS5 were set to 12548288; 18182080; 27593200; 26785811; 28296950 Phenotypes for gene: HPS5 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 5 |
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