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| Mendeliome v1.2265 | HYAL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HYAL2 were changed from Cleft lip and palate; cor triatriatum; congenital cardiac malformations to Muggenthaler-Chowdhury-Chioza syndrome, MIM# 621063 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10923 | HYAL2 | Zornitza Stark Publications for gene: HYAL2 were set to 28081210; 23172227; 26515055 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10922 | HYAL2 | Zornitza Stark Classified gene: HYAL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10922 | HYAL2 | Zornitza Stark Gene: hyal2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10917 | HYAL2 | Krithika Murali reviewed gene: HYAL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34906488, 28081210, 23172227, 26515055; Phenotypes: Cleft lip and palate, cor triatriatum, congenital cardiac malformations; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6163 | HYAL2 | Zornitza Stark Marked gene: HYAL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6163 | HYAL2 | Zornitza Stark Gene: hyal2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6163 | HYAL2 | Zornitza Stark Classified gene: HYAL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6163 | HYAL2 | Zornitza Stark Gene: hyal2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6162 | HYAL2 |
Zornitza Stark gene: HYAL2 was added gene: HYAL2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HYAL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HYAL2 were set to 28081210; 23172227; 26515055 Phenotypes for gene: HYAL2 were set to Cleft lip and palate; cor triatriatum; congenital cardiac malformations Review for gene: HYAL2 was set to AMBER Added comment: 2 unrelated consanguineous extended families (Amish and Arab) with an orofacial clefting phenotype with cardiac anomalies. Sources: Literature |
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