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| Mendeliome v1.1287 | HYOU1 | Zornitza Stark Classified gene: HYOU1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1287 | HYOU1 | Zornitza Stark Gene: hyou1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1286 | HYOU1 | Zornitza Stark changed review comment from: PMID:35549617 reported another case with homozgyous variant (p.Arg486Cys) and anemia, thrombocytopenia and severe panleukopenia and immunodeficiency.; to: PMID:35549617 reported another case with homozgyous variant (p.Arg486Cys) and anaemia, thrombocytopenia and severe panleukopenia and immunodeficiency. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1286 | HYOU1 | Zornitza Stark edited their review of gene: HYOU1: Added comment: PMID:35549617 reported another case with homozgyous variant (p.Arg486Cys) and anemia, thrombocytopenia and severe panleukopenia and immunodeficiency.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27913302, 35822684, 35549617 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.165 | HYOU1 | Zornitza Stark Classified gene: HYOU1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.165 | HYOU1 | Zornitza Stark Gene: hyou1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.164 | HYOU1 | Zornitza Stark edited their review of gene: HYOU1: Added comment: Second individual reported in PMID: 35822684 with severe neutropenia.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 27913302, 35822684; Changed phenotypes: Immunodeficiency 59 and hypoglycemia, MIM# 233600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1954 | HYOU1 | Zornitza Stark Marked gene: HYOU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1954 | HYOU1 | Zornitza Stark Gene: hyou1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1954 | HYOU1 |
Zornitza Stark gene: HYOU1 was added gene: HYOU1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HYOU1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HYOU1 were set to 27913302 Phenotypes for gene: HYOU1 were set to Immunodeficiency 59 and hypoglycemia, MIM# 233600 Review for gene: HYOU1 was set to RED Added comment: Single individual reported. Sources: Expert list |
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