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| Mosaic skin disorders v0.4 | IDH1 | Zornitza Stark Marked gene: IDH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.4 | IDH1 | Zornitza Stark Gene: idh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.4 | IDH1 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: IDH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.4 | IDH1 | Zornitza Stark reviewed gene: IDH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maffucci syndrome, Ollier disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | IDH1 | Mathew Wallis reviewed gene: IDH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22057234; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | IDH1 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | IDH1 | Mathew Wallis reviewed gene: IDH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22057234; Phenotypes: Maffucci syndrome, Ollier disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | IDH1 | Mathew Wallis Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.1 | IDH1 | Mathew Wallis reviewed gene: IDH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 22057234; Phenotypes: Maffucci syndrome, Ollier disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mosaic skin disorders v0.0 | IDH1 |
Zornitza Stark gene: IDH1 was added gene: IDH1 was added to Mosaic skin disorders. Sources: Expert Review Green,NHS GMS,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: IDH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: IDH1 were set to 22057234 Phenotypes for gene: IDH1 were set to Maffucci syndrome; Ollier disease |
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