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Mendeliome v1.2589 | IDH3G | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IDH3G were changed from X-linked retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 to Retinitis pigmentosa 99, MIM# 301148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2588 | IDH3G | Zornitza Stark reviewed gene: IDH3G: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 99, MIM# 301148; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2416 | IDH3G | Zornitza Stark Marked gene: IDH3G as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2416 | IDH3G | Zornitza Stark Gene: idh3g has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2416 | IDH3G | Zornitza Stark Classified gene: IDH3G as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2416 | IDH3G | Zornitza Stark Gene: idh3g has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2413 | IDH3G |
Sangavi Sivagnanasundram gene: IDH3G was added gene: IDH3G was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IDH3G was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: IDH3G were set to 40119724 Phenotypes for gene: IDH3G were set to X-linked retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 Review for gene: IDH3G was set to GREEN Added comment: PMID: 40119724 5 unrelated male probands with retinal pigmentosa (RP) identifed with hemizygous variants in IDH3G and was shown to segregate with disease in some families. Sources: Literature |