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| Mendeliome v1.3512 | IFNGR2 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3512 | IFNGR2 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFNGR2: Added comment: PMID 23161749: some evidence that haploinsufficiency causes mono-allelic disease. Amber for this association.; Changed publications: 15924140, 18625743, 31222290, 23161749, 23161749; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3470 | IFNGR2 | Zornitza Stark Publications for gene: IFNGR2 were set to 15924140; 18625743; 31222290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3469 | IFNGR2 | Zornitza Stark changed review comment from: At least 5 unrelated families reported.; to: At least 5 unrelated families reported with bi-allelic disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3469 | IFNGR2 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFNGR2: Added comment: PMID 23161749: single case report of heterozygous LoF variant causing disease (but ?missed second hit).; Changed publications: 15924140, 18625743, 31222290, 23161749 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11422 | IFNGR2 | Zornitza Stark Marked gene: IFNGR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11422 | IFNGR2 | Zornitza Stark Gene: ifngr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11422 | IFNGR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFNGR2 were changed from to Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, MIM# 614889 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11421 | IFNGR2 | Zornitza Stark Publications for gene: IFNGR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11420 | IFNGR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFNGR2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11419 | IFNGR2 | Zornitza Stark reviewed gene: IFNGR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15924140, 18625743, 31222290; Phenotypes: Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, MIM# 614889; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | IFNGR2 |
Zornitza Stark gene: IFNGR2 was added gene: IFNGR2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IFNGR2 was set to Unknown |
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