Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.2519 | IFT57 | Krithika Murali Phenotypes for gene: IFT57 were changed from Orofaciodigital syndrome XVIII, MIM# 617927; Bardet-Bield syndrome; ciliopathy - MONDO:0005308 to Orofaciodigital syndrome XVIII, MIM# 617927; Bardet-Bield syndrome; ciliopathy - MONDO:0005308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2518 | IFT57 | Krithika Murali Phenotypes for gene: IFT57 were changed from Orofaciodigital syndrome XVIII, MIM# 617927 to Orofaciodigital syndrome XVIII, MIM# 617927; Bardet-Bield syndrome; ciliopathy - MONDO:0005308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2517 | IFT57 | Krithika Murali Classified gene: IFT57 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2517 | IFT57 | Krithika Murali Gene: ift57 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2512 | IFT57 | Krithika Murali reviewed gene: IFT57: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:40273360; Phenotypes: Bardet-Bield syndrome, ciliopathy - MONDO:0005308; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.600 | IFT57 | Zornitza Stark Marked gene: IFT57 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.600 | IFT57 | Zornitza Stark Gene: ift57 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.600 | IFT57 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT57 were changed from to Orofaciodigital syndrome XVIII, MIM# 617927 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.599 | IFT57 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT57 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.598 | IFT57 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFT57 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.597 | IFT57 | Zornitza Stark Classified gene: IFT57 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.597 | IFT57 | Zornitza Stark Gene: ift57 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.596 | IFT57 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT57: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27060890; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XVIII, MIM# 617927; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | IFT57 |
Zornitza Stark gene: IFT57 was added gene: IFT57 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IFT57 was set to Unknown |