Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ciliopathies v1.13 | IFT74 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT74 were changed from Bardet-Biedl syndrome 20, MIM# 617119; Joubert syndrome to Bardet-Biedl syndrome 20, MIM# 617119; Joubert syndrome 40, MIM# 619582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v1.12 | IFT74 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT74: Changed phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 20, MIM# 617119, Joubert syndrome 40, MIM# 619582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.283 | IFT74 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT74 were changed from Bardet-Biedl syndrome 20, MIM# 617119 to Bardet-Biedl syndrome 20, MIM# 617119; Joubert syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.282 | IFT74 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT74 were set to 27486776 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.281 | IFT74 | Chirag Patel reviewed gene: IFT74: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33531668; Phenotypes: Joubert syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.73 | IFT74 | Zornitza Stark Classified gene: IFT74 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.73 | IFT74 | Zornitza Stark Gene: ift74 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.72 | IFT74 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT74: Added comment: Second individual with bi-allelic variants reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27486776, 32144365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.60 | IFT74 | Zornitza Stark Marked gene: IFT74 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.60 | IFT74 | Zornitza Stark Gene: ift74 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.60 | IFT74 | Zornitza Stark Classified gene: IFT74 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.60 | IFT74 | Zornitza Stark Gene: ift74 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.59 | IFT74 |
Zornitza Stark gene: IFT74 was added gene: IFT74 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IFT74 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IFT74 were set to 27486776 Phenotypes for gene: IFT74 were set to Bardet-Biedl syndrome 20, MIM# 617119 Review for gene: IFT74 was set to AMBER Added comment: Single family plus functional data. Sources: Expert list |