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| Skeletal dysplasia v0.310 | IFT81 | Zornitza Stark Marked gene: IFT81 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.310 | IFT81 | Zornitza Stark Gene: ift81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.310 | IFT81 | Zornitza Stark Classified gene: IFT81 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.310 | IFT81 | Zornitza Stark Gene: ift81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.309 | IFT81 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT81: Added comment: More than 5 families reported with a skeletal ciliopathy.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27666822, 37427975, 32783357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.3 | IFT81 | Zornitza Stark Classified gene: IFT81 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.3 | IFT81 | Zornitza Stark Gene: ift81 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.2 | IFT81 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT81: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27666822; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, MIM# 617895; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | IFT81 |
Zornitza Stark gene: IFT81 was added gene: IFT81 was added to Skeletal dysplasia. Sources: NHS GMS,Other,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: IFT81 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IFT81 were set to 27666822; 30080953; 28460050; 26275418 Phenotypes for gene: IFT81 were set to Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly -617895; Short-Rib Polydactyly Syndrome |
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