| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.12863 | SERPING1 | Zornitza Stark Marked gene: SERPING1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12863 | SERPING1 | Zornitza Stark Gene: serping1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12863 | SERPING1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERPING1 were changed from to Angioedema, hereditary, 1 and 2, MIM#106100; Complement component 4, partial deficiency of, MIM#120790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12862 | SERPING1 | Zornitza Stark Publications for gene: SERPING1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12861 | SERPING1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SERPING1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12787 | SERPING1 | Samantha Ayres reviewed gene: SERPING1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35386643, 31517426, 29753808; Phenotypes: Angioedema, hereditary, 1 and 2, MIM#106100, Complement component 4, partial deficiency of, MIM#120790; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10411 | ING1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ING1 were changed from to Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic, MIM# 275355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10410 | ING1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ING1: Changed phenotypes: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic, MIM# 275355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10410 | ING1 | Zornitza Stark reviewed gene: ING1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10404 | ING1 | Seb Lunke Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10404 | ING1 | Seb Lunke Marked gene: ING1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10404 | ING1 | Seb Lunke Added comment: Comment when marking as ready: Cancer association only. Red for mendeliome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10404 | ING1 | Seb Lunke Gene: ing1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10404 | ING1 | Seb Lunke Classified gene: ING1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10404 | ING1 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Cancer association only | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10404 | ING1 | Seb Lunke Gene: ing1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8301 | RING1 | Zornitza Stark Marked gene: RING1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8301 | RING1 | Zornitza Stark Gene: ring1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8301 | RING1 | Zornitza Stark Classified gene: RING1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8301 | RING1 | Zornitza Stark Gene: ring1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8292 | RING1 |
Eleanor Williams gene: RING1 was added gene: RING1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RING1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: RING1 were set to 29386386 Phenotypes for gene: RING1 were set to microcephaly; intellectual disability Review for gene: RING1 was set to RED Added comment: Not associated with any phenotype in OMIM. PMID: 29386386 - Pierce et al 2018 - report a 13 yo female with a de novo RING1 p.R95Q variant and syndromic neurodevelopmental disabilities. Early motor and language development were normal but were delayed after the first year of life. Cognitive testing showed a verbal IQ of 55 and a visual performance IQ of 63. Head circumference at birth was -4.9 SD, and -4.2 SD at age 13 which falls into the severe microcephaly category. C. elegans with either the missense mutation or complete knockout of spat-3 (the suggested RING1 ortholog) were defective in monoubiquitylation of histone H2A and had defects in neuronal migration and axon guidance. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SERPING1 |
Zornitza Stark gene: SERPING1 was added gene: SERPING1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SERPING1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ING1 |
Zornitza Stark gene: ING1 was added gene: ING1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ING1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||