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| Mendeliome v1.2771 | RXFP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: RXFP2: Added comment: New literature PMID: 39222519- a compound heterozygous variant (intragenic deletion of exon 1-5 and missense variant p.Glu77Lys) in a family with two male members affected by impaired fertility due to spermatogenic maturation arrest and a history of bilateral cryptorchidism. The Glu77Lys mutant showed no cAMP activity and hence failed to signal in response to INSL3, confirming a loss-of-function mechanism.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31167797, 20963592, 39222519 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3400 | INSL3 | Zornitza Stark Marked gene: INSL3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3400 | INSL3 | Zornitza Stark Gene: insl3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3400 | INSL3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INSL3 were changed from to Cryptorchidism, MIM# 219050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3399 | INSL3 | Zornitza Stark Publications for gene: INSL3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3398 | INSL3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: INSL3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3397 | INSL3 | Zornitza Stark Classified gene: INSL3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3397 | INSL3 | Zornitza Stark Gene: insl3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3396 | INSL3 | Zornitza Stark reviewed gene: INSL3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12601553, 12970298, 11095425; Phenotypes: Cryptorchidism, MIM# 219050; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | INSL3 |
Zornitza Stark gene: INSL3 was added gene: INSL3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: INSL3 was set to Unknown |
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