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| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v1.60 | ISPD | Zornitza Stark Marked gene: ISPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v1.60 | ISPD | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: New HGNC approved name is CRPPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v1.60 | ISPD | Zornitza Stark Gene: ispd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v1.60 | ISPD | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: ISPD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.53 | ISPD | Zornitza Stark Marked gene: ISPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.53 | ISPD | Zornitza Stark Gene: ispd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.53 | ISPD | Zornitza Stark Publications for gene: ISPD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.52 | ISPD | Zornitza Stark reviewed gene: ISPD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23390185, 30060766, 28688748, 26404900; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, MIM# 616052; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.0 | ISPD |
Bryony Thompson gene: ISPD was added gene: ISPD was added to Limb Girdle Muscular Dystrophy_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ISPD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ISPD were set to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, 616052 |
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