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| Fetal anomalies v0.496 | ITGA6 | Ain Roesley edited their review of gene: ITGA6: Changed publications: 31502654, 27607025, 9158140, 34525201, 20301336 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.495 | ITGA6 | Zornitza Stark Marked gene: ITGA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.495 | ITGA6 | Zornitza Stark Gene: itga6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.495 | ITGA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITGA6 were changed from Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia. 226730 to Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis MIM#226730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.494 | ITGA6 | Zornitza Stark Publications for gene: ITGA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.448 | ITGA6 | Ain Roesley edited their review of gene: ITGA6: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.448 | ITGA6 |
Ain Roesley changed review comment from: At least 4 probands reported Pyelonephrosis, Urethrovesical occlusion and Stenosis at the ureterovesical junctions are some other features in this condition; to: At least 4 probands reported Epidermolysis bullosa with pyloric atresia (EB-PA) is characterized by fragility of the skin and mucous membranes, manifested by blistering with little or no trauma; congenital pyloric atresia; and ureteral and renal anomalies (dysplastic/multicystic kidney, hydronephrosis/hydroureter, ureterocele, duplicated renal collecting system, absent bladder). |
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| Fetal anomalies v0.448 | ITGA6 | Ain Roesley reviewed gene: ITGA6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31502654, 27607025, 9158140, 34525201; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis MIM#226730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ITGA6 |
Zornitza Stark gene: ITGA6 was added gene: ITGA6 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ITGA6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ITGA6 were set to Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia. 226730 |
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