| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.4061 | ITGB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITGB3 were changed from Bleeding disorder, platelet-type, 24, MIM#619271; MONDO:0008552 to Bleeding disorder, platelet-type, 24, MIM#619271; MONDO:0008552; Glanzmann thrombasthenia 2, MIM# 619267 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4060 | ITGB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ITGB3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4059 | ITGB3 | Zornitza Stark edited their review of gene: ITGB3: Added comment: Multiple families reported with biallelic variants and Glanzmann thrombasthenia.; Changed publications: 18065693, 19336737, 20081061, 23253071, 20020534; Changed phenotypes: Bleeding disorder, platelet-type, 24, MIM#619271, MONDO:0008552, Glanzmann thrombasthenia 2, MIM# 619267; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7199 | ITGB3 | Zornitza Stark Marked gene: ITGB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7199 | ITGB3 | Zornitza Stark Gene: itgb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7199 | ITGB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITGB3 were changed from to Bleeding disorder, platelet-type, 24, MIM#619271; MONDO:0008552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7198 | ITGB3 | Zornitza Stark Publications for gene: ITGB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7197 | ITGB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ITGB3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7196 | ITGB3 | Zornitza Stark reviewed gene: ITGB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18065693, 19336737, 20081061, 23253071; Phenotypes: Bleeding disorder, platelet-type, 24, MIM#619271, MONDO:0008552; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ITGB3 |
Zornitza Stark gene: ITGB3 was added gene: ITGB3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ITGB3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||