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| Mendeliome v0.10852 | ITSN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITSN1 were changed from Nephrotic syndrome to Nephrotic syndrome; Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ITSN1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10851 | ITSN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ITSN1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10849 | ITSN1 | Ee Ming Wong reviewed gene: ITSN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34707297; Phenotypes: neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ITSN1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10282 | ITSN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITSN1 were changed from 29773874 to Nephrotic syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10281 | ITSN1 | Zornitza Stark Publications for gene: ITSN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10280 | ITSN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ITSN1: Changed publications: 29773874; Changed phenotypes: Nephrotic syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.724 | ITSN1 | Zornitza Stark Marked gene: ITSN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.724 | ITSN1 | Zornitza Stark Gene: itsn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.724 | ITSN1 | Zornitza Stark Classified gene: ITSN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.724 | ITSN1 | Zornitza Stark Gene: itsn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.723 | ITSN1 |
Zornitza Stark gene: ITSN1 was added gene: ITSN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITSN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ITSN1 were set to 29773874 Review for gene: ITSN1 was set to GREEN Added comment: 3 unrelated families with rare ITSN1 variants and SRNS/CNS or SSNS. Sources: Expert list |
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