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| Craniosynostosis v1.80 | JAG1 | Zornitza Stark Publications for gene: JAG1 were set to 29530693; 12244552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.79 | JAG1 | Zornitza Stark Classified gene: JAG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.79 | JAG1 | Zornitza Stark Gene: jag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.78 | JAG1 | Zornitza Stark edited their review of gene: JAG1: Added comment: PMID 39742518 reports 6 individuals from 5 unrelated families with heterozygous loss-of-function JAG1 variants presenting with pediatric-onset craniosynostosis in the context of Alagille syndrome.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29530693, 12244552, 39742518; Changed phenotypes: Alagille syndrome 1, MIM# 118450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.106 | JAG1 | Zornitza Stark Marked gene: JAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.106 | JAG1 | Zornitza Stark Gene: jag1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.106 | JAG1 | Zornitza Stark Classified gene: JAG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.106 | JAG1 | Zornitza Stark Gene: jag1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.105 | JAG1 |
Zornitza Stark gene: JAG1 was added gene: JAG1 was added to Craniosynostosis. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: JAG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: JAG1 were set to 29530693; 12244552 Phenotypes for gene: JAG1 were set to Alagille syndrome 1, MIM# 118450 Review for gene: JAG1 was set to AMBER Added comment: Craniosynostosis is rarely described in Alagille syndrome, functional data to support role of JAG1 in suture development. Sources: Expert list |
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