| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1502 | SH2B3 |
Ain Roesley commented on gene: SH2B3: PMID:37206266 2x families - hom missense variant Val402Met: functional performed on patient's fibroblasts demonstrated increased basal pSTAT5, pSTAT3 and increased pJAK2 + pSTAT5 after stimulation with IL-3, GH, GM-CSF and EPO - hom fs Arg148Profs*40 functional performed in zebrafish demonstrated increased number of macrophages and thrombocytes PMID:23908464; 1 fam with 2 affecteds with dev delay + autoimmunity + (1x) ALL, hom for Asp231Gly fs*3 PMID:38152053; JMML cohort - 2x hom missense + 2x het PTCs |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11159 | JAK2 | Zornitza Stark Marked gene: JAK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11159 | JAK2 | Zornitza Stark Gene: jak2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11159 | JAK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JAK2 were changed from to Thrombocythaemia 3, MIM# 614521 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11158 | JAK2 | Zornitza Stark Publications for gene: JAK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11157 | JAK2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JAK2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11156 | JAK2 | Zornitza Stark Classified gene: JAK2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11156 | JAK2 | Zornitza Stark Gene: jak2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11155 | JAK2 | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: JAK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11155 | JAK2 | Zornitza Stark reviewed gene: JAK2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22397670, 35129130; Phenotypes: Thrombocythaemia 3, MIM# 614521; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | JAK2 |
Zornitza Stark gene: JAK2 was added gene: JAK2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: JAK2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||