| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ectodermal Dysplasia v0.106 | JUP | Zornitza Stark Marked gene: JUP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.106 | JUP | Zornitza Stark Gene: jup has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.106 | JUP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JUP were changed from Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, Naxos disease to Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, MIM# 611528; Naxos disease, MIM# 601214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.105 | JUP | Zornitza Stark Publications for gene: JUP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.104 | JUP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JUP was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.103 | JUP |
Zornitza Stark changed review comment from: Association between mono-allelic variants and ARVC: DEFINITIVE by ClinGen. Association between bi-allelic variants and Naxos: more than 5 unrelated families reported.; to: Association between bi-allelic variants and ARVC/Naxos: DEFINITIVE by ClinGen. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.103 | JUP | Zornitza Stark edited their review of gene: JUP: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ectodermal Dysplasia v0.0 | JUP |
Bryony Thompson gene: JUP was added gene: JUP was added to Ectodermal Dysplasia_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: JUP was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: JUP were set to Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, Naxos disease |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||