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| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.76 | JUP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JUP was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.75 | JUP |
Zornitza Stark changed review comment from: DEFINITIVE by ClinGen.; to: DEFINITIVE by ClinGen for the biallelic association. Limited evidence for mono allelic association. |
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| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.75 | JUP | Zornitza Stark edited their review of gene: JUP: Changed phenotypes: Naxos disease, MIM# 601214, Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, MIM# 611528; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.55 | JUP | Zornitza Stark Publications for gene: JUP were set to 16722579; 17924338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.47 | JUP | Ivan Macciocca reviewed gene: JUP: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33831308; Phenotypes: ARVC, Naxos disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.29 | JUP | Zornitza Stark reviewed gene: JUP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, MIM# 611528; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.6 | JUP | Zornitza Stark Marked gene: JUP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.6 | JUP | Zornitza Stark Gene: jup has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.6 | JUP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JUP were changed from to Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 MIM# 611528; Naxos disease MIM# 601214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.5 | JUP | Zornitza Stark Publications for gene: JUP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.4 | JUP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JUP was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.3 | JUP | Teresa Zhao reviewed gene: JUP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16722579, 17924338; Phenotypes: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 MIM# 611528, Naxos disease MIM# 601214; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy v0.0 | JUP |
Zornitza Stark gene: JUP was added gene: JUP was added to Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: JUP was set to Unknown |
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