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| Desmosomal disorders v0.35 | JUP | Zornitza Stark Marked gene: JUP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.35 | JUP | Zornitza Stark Gene: jup has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.35 | JUP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JUP were changed from to Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, MIM# 611528; Naxos disease, MIM# 601214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.34 | JUP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JUP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.33 | JUP |
Zornitza Stark changed review comment from: Association between mono-allelic variants and ARVC: DEFINITIVE by ClinGen. Association between bi-allelic variants and Naxos: more than 5 unrelated families reported.; to: Association between bi-allelic variants and ARVC/Naxos disease: DEFINITIVE by ClinGen. |
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| Desmosomal disorders v0.33 | JUP | Zornitza Stark edited their review of gene: JUP: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Desmosomal disorders v0.0 | JUP |
Zornitza Stark gene: JUP was added gene: JUP was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: JUP was set to Unknown |
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