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| Mendeliome v1.654 | KBTBD13 | Bryony Thompson reviewed gene: KBTBD13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36335629; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3966 | KBTBD13 | Zornitza Stark Marked gene: KBTBD13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3966 | KBTBD13 | Zornitza Stark Gene: kbtbd13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3966 | KBTBD13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KBTBD13 were changed from to Nemaline myopathy 6, autosomal dominant, MIM# 609273; Hereditary motor neuropathy; late-onset limb girdle muscular dystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3965 | KBTBD13 | Zornitza Stark Publications for gene: KBTBD13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3964 | KBTBD13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KBTBD13 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3963 | KBTBD13 | Zornitza Stark edited their review of gene: KBTBD13: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3963 | KBTBD13 | Zornitza Stark reviewed gene: KBTBD13: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11731279, 21104864; Phenotypes: Nemaline myopathy 6, autosomal dominant, MIM# 609273, Hereditary motor neuropathy, late-onset limb girdle muscular dystrophy; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3961 | KBTBD13 | Elena Savva reviewed gene: KBTBD13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 28403181, 31167812, 31671076, 30208948; Phenotypes: Nemaline myopathy 6, autosomal dominant, 609273, Hereditary motor neuropathy, late-onset limb girdle muscular dystrophy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KBTBD13 |
Zornitza Stark gene: KBTBD13 was added gene: KBTBD13 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KBTBD13 was set to Unknown |
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