| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.1995 | KCNJ1 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1995 | KCNJ1 | Zornitza Stark Gene: kcnj1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1995 | KCNJ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ1 were changed from Bartter syndrome 241200 to Bartter syndrome, type 2, MIM#241200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1994 | KCNJ1 | Zornitza Stark changed review comment from: I am not convinced ID is an intrinsic part of the phenotype.; to: Can present with polyhydramnios. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1994 | KCNJ1 | Zornitza Stark edited their review of gene: KCNJ1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1943 | KCNJ11 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1943 | KCNJ11 | Zornitza Stark Gene: kcnj11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1943 | KCNJ11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ11 were changed from FAMILIAL HYPERINSULINISM; DIABETES MELLITUS, KCNJ11-RELATED TRANSIENT NEONATAL to Diabetes mellitus, transient neonatal 3 (MIM#610582); Diabetes, permanent neonatal 2, with or without neurologic features (MIM#618856) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1942 | KCNJ11 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1941 | KCNJ11 | Zornitza Stark Classified gene: KCNJ11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1941 | KCNJ11 | Zornitza Stark Gene: kcnj11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1933 | KCNJ11 | Daniel Flanagan reviewed gene: KCNJ11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15115830, 17327377; Phenotypes: Diabetes mellitus, transient neonatal 3 (MIM#610582), Diabetes, permanent neonatal 2, with or without neurologic features (MIM#618856); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1858 | KCNJ10 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1858 | KCNJ10 | Zornitza Stark Gene: kcnj10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1858 | KCNJ10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ10 were changed from SEIZURES-SENSORINEURAL DEAFNESS-ATAXIA-MENTAL RETARDATION-ELECTROLYTE IMBALANCE to SESAME syndrome (MIM#612780); Enlarged vestibular aqueduct, digenic (MIM#600791) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1857 | KCNJ10 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1849 | KCNJ10 | Daniel Flanagan reviewed gene: KCNJ10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19289823, 19420365, 21849804, 19426954; Phenotypes: SESAME syndrome (MIM#612780), Enlarged vestibular aqueduct, digenic (MIM#600791); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | KCNJ11 |
Zornitza Stark gene: KCNJ11 was added gene: KCNJ11 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KCNJ11 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KCNJ11 were set to FAMILIAL HYPERINSULINISM; DIABETES MELLITUS, KCNJ11-RELATED TRANSIENT NEONATAL |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | KCNJ10 |
Zornitza Stark gene: KCNJ10 was added gene: KCNJ10 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KCNJ10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KCNJ10 were set to SEIZURES-SENSORINEURAL DEAFNESS-ATAXIA-MENTAL RETARDATION-ELECTROLYTE IMBALANCE |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | KCNJ1 |
Zornitza Stark gene: KCNJ1 was added gene: KCNJ1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KCNJ1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KCNJ1 were set to Bartter syndrome 241200 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||