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| Adrenal insufficiency v0.76 | KCNQ1 | Chirag Patel edited their review of gene: KCNQ1: Added comment: Additional 1 individual with a rare heterozygous missense KCNQ1 variant (p.P369L) presenting with childhood‑onset central hypothyroidism as part of multiple pituitary hormone deficiency (GH, ACTH, TSH, hypogonadotropic hypogonadism), gingival fibromatosis, dysmorphic facial features, and short stature. The variant was inherited from his unaffected mother.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 38987191; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adrenal insufficiency v0.76 | KCNQ1 | Chirag Patel Phenotypes for gene: KCNQ1 were changed from Hypopituitarism, MONDO:0005152; Long QT syndrome 1 (192500) to Hypopituitarism, MONDO:0005152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adrenal insufficiency v0.75 | KCNQ1 | Chirag Patel Publications for gene: KCNQ1 were set to 29097701 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adrenal insufficiency v0.74 | KCNQ1 | Chirag Patel Classified gene: KCNQ1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adrenal insufficiency v0.74 | KCNQ1 | Chirag Patel Gene: kcnq1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adrenal insufficiency v0.73 | Chirag Patel Added reviews for gene KCNQ1 from panel Pituitary hormone deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adrenal insufficiency v0.72 | Chirag Patel Added reviews for gene KCNQ1 from panel Pituitary hormone deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adrenal insufficiency v0.56 | KCNQ1 | Chirag Patel Marked gene: KCNQ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adrenal insufficiency v0.56 | KCNQ1 | Chirag Patel Gene: kcnq1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adrenal insufficiency v0.30 | Chirag Patel Copied gene KCNQ1 from panel Pituitary hormone deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adrenal insufficiency v0.30 | KCNQ1 |
Chirag Patel gene: KCNQ1 was added gene: KCNQ1 was added to Adrenal insufficiency. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KCNQ1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: KCNQ1 were set to 29097701 Phenotypes for gene: KCNQ1 were set to Hypopituitarism, MONDO:0005152; Long QT syndrome 1 (192500) |
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