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| Mendeliome v0.3384 | KIF3B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF3B were changed from hepatic fibrosis; retinitis pigmentosa; postaxial polydactyly to hepatic fibrosis; retinitis pigmentosa; postaxial polydactyly; Retinitis pigmentosa 89, MIM#618955 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3383 | KIF3B | Zornitza Stark edited their review of gene: KIF3B: Changed phenotypes: hepatic fibrosis, retinitis pigmentosa, postaxial polydactyly, Retinitis pigmentosa 89, MIM#618955 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2947 | KIF3B | Zornitza Stark Marked gene: KIF3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2947 | KIF3B | Zornitza Stark Gene: kif3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2947 | KIF3B | Zornitza Stark Publications for gene: KIF3B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2946 | KIF3B | Zornitza Stark Classified gene: KIF3B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2946 | KIF3B | Zornitza Stark Gene: kif3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2945 | KIF3B | Zornitza Stark edited their review of gene: KIF3B: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2945 | KIF3B | Zornitza Stark reviewed gene: KIF3B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32386558; Phenotypes: hepatic fibrosis, retinitis pigmentosa, postaxial polydactyly; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2943 | KIF3B |
Paul De Fazio gene: KIF3B was added gene: KIF3B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KIF3B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KIF3B were set to hepatic fibrosis; retinitis pigmentosa; postaxial polydactyly Review for gene: KIF3B was set to AMBER Added comment: 2 families reported with missense variants, one de novo and one segregating in a six-generation pedigree. Functional studies in zebrafish showed the variants result in impaired rhodopsin trafficking. Sources: Literature |
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