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| Hypophosphataemia or rickets v1.0 | KL | Gene migrated from ENSG00000133116 to ENSG00000133116 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.31 | KL | Bryony Thompson Publications for gene: KL were set to 18308935 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.30 | KL | Bryony Thompson Classified gene: KL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.30 | KL | Bryony Thompson Gene: kl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.29 | KL | Bryony Thompson edited their review of gene: KL: Added comment: 1 case reported with tumoral calcinosis and a homozygous missense, and 1 adult case reported with chronic kidney disease and hyperphosphatemia and a heterozygous frameshift variant. Also, supporting null mouse model.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 18308935, 17710231, 31013726, 9363890; Changed phenotypes: Hypophosphatemic rickets, hyperparathyroidism, Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 MIM#617994, Hyperphosphatemia; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.23 | KL | Bryony Thompson Publications for gene: KL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.22 | KL | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.22 | KL | Bryony Thompson edited their review of gene: KL: Added comment: A single case with a de novo translocation with a breakpoint adjacent to KL, markedly increasing plasma alpha-Klotho levels and beta-glucuronidase activity.; Changed publications: 18308935; Changed phenotypes: Hypophosphatemic rickets, hyperparathyroidism; Changed mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.7 | KL | Bryony Thompson Marked gene: KL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.7 | KL | Bryony Thompson Gene: kl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.7 | KL | Bryony Thompson Classified gene: KL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.7 | KL | Bryony Thompson Gene: kl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.6 | KL | Bryony Thompson reviewed gene: KL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17710231; Phenotypes: ?Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 MIM#617994; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypophosphataemia or rickets v0.0 | KL |
Zornitza Stark gene: KL was added gene: KL was added to Hypophosphataemic Rickets_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KL was set to Unknown |
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