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| Mendeliome v1.3570 | KLHL13 | Krithika Murali Phenotypes for gene: KLHL13 were changed from HMSN to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, KLHL13-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3569 | KLHL13 | Krithika Murali Publications for gene: KLHL13 were set to 24627108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3568 | KLHL13 | Krithika Murali Classified gene: KLHL13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3568 | KLHL13 | Krithika Murali Gene: klhl13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3567 | Krithika Murali Added reviews for gene KLHL13 from panel Intellectual disability syndromic and non-syndromic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7700 | KLHL13 | Zornitza Stark Marked gene: KLHL13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7700 | KLHL13 | Zornitza Stark Gene: klhl13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7700 | KLHL13 |
Zornitza Stark gene: KLHL13 was added gene: KLHL13 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: KLHL13 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: KLHL13 were set to 24627108 Phenotypes for gene: KLHL13 were set to HMSN Review for gene: KLHL13 was set to RED Added comment: Single family (two affected males) with an inherited peripheral neuropathy, no functional analysis. Sources: Expert Review |
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