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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1077 | KMT2D | Zornitza Stark Marked gene: KMT2D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1077 | KMT2D | Zornitza Stark Gene: kmt2d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1077 | KMT2D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KMT2D were changed from Kabuki syndrome 1 to Kabuki syndrome 1, MIM# 147920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1076 | KMT2D | Zornitza Stark Classified gene: KMT2D as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1076 | KMT2D | Zornitza Stark Gene: kmt2d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1075 | KMT2D |
Zornitza Stark commented on gene: KMT2D: Well established gene-disease association. Congenital onset, multi-system disorder. No specific treatment. |
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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1075 | KMT2D | Zornitza Stark reviewed gene: KMT2D: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Kabuki syndrome 1, MIM# 147920; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KMT2D |
Zornitza Stark gene: KMT2D was added gene: KMT2D was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: KMT2D was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KMT2D were set to Kabuki syndrome 1 |
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