| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.4611 | KNG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KNG1 were changed from Hereditary angioedema-6 (HAE6), MIM#619363 to angioedema, hereditary, 6, MONDO:0023660; congenital high-molecular-weight kininogen deficiency, MONDO:0009234 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4610 | KNG1 | Zornitza Stark Publications for gene: KNG1 were set to 31087670; 33114181 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4609 | KNG1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KNG1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4608 | KNG1 | Zornitza Stark edited their review of gene: KNG1: Added comment: PMID 36700498 aggregates 48 patients from 41 unrelated families with biallelic truncating or splice‑site KNG1 variants. Prolonged aPTT and but lack of evidence for increased incidence of major bleeding episodes.; Changed publications: 41634406, 40848077, 36700498, 33114181, 32185598, 31858768, 31087670; Changed phenotypes: angioedema, hereditary, 6, MONDO:0023660, congenital high-molecular-weight kininogen deficiency, MONDO:0009234; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3040 | KNG1 | Zornitza Stark Classified gene: KNG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3040 | KNG1 | Zornitza Stark Gene: kng1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3039 | KNG1 | Zornitza Stark edited their review of gene: KNG1: Added comment: PMID 40848077: Two more individuals reported with LoF variants as part of a large angioedema cohort.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31087670, 33114181, 40848077 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7910 | KNG1 | Zornitza Stark Marked gene: KNG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7910 | KNG1 | Zornitza Stark Gene: kng1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7910 | KNG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KNG1 were changed from to Hereditary angioedema-6 (HAE6), MIM#619363 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7909 | KNG1 | Zornitza Stark Publications for gene: KNG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7908 | KNG1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KNG1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7907 | KNG1 | Zornitza Stark Classified gene: KNG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7907 | KNG1 | Zornitza Stark Gene: kng1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7906 | KNG1 | Zornitza Stark reviewed gene: KNG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31087670, 33114181; Phenotypes: Hereditary angioedema-6 (HAE6), MIM#619363; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KNG1 |
Zornitza Stark gene: KNG1 was added gene: KNG1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KNG1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||