| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hereditary angioedema v1.11 | KNG1 | Zornitza Stark Classified gene: KNG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v1.11 | KNG1 | Zornitza Stark Gene: kng1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v1.10 | KNG1 | Zornitza Stark edited their review of gene: KNG1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v1.10 | KNG1 | Zornitza Stark Publications for gene: KNG1 were set to 31087670; 33114181 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v1.9 | KNG1 | Zornitza Stark edited their review of gene: KNG1: Added comment: PMID 40848077: Two more individuals reported with LoF variants as part of a large angioedema cohort.; Changed publications: 31087670, 33114181, 40848077 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.10 | KNG1 | Zornitza Stark Marked gene: KNG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.10 | KNG1 | Zornitza Stark Gene: kng1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.10 | KNG1 | Zornitza Stark Classified gene: KNG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.10 | KNG1 | Zornitza Stark Gene: kng1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary angioedema v0.9 | KNG1 |
Zornitza Stark gene: KNG1 was added gene: KNG1 was added to Hereditary angioedema. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KNG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KNG1 were set to 31087670; 33114181 Phenotypes for gene: KNG1 were set to Hereditary angioedema-6 (HAE6), MIM#619363 Review for gene: KNG1 was set to AMBER Added comment: Onset of episodic subcutaneous and submucosal swelling is typically in adulthood. The face, mouth, and tongue are often affected; some patients have distal limb or abdominal oedema. C1INH levels are normal. Two unrelated multigenerational families reported. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||