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| Mendeliome v0.11261 | KRT1 | Zornitza Stark Marked gene: KRT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11261 | KRT1 | Zornitza Stark Gene: krt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11261 | KRT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT1 were changed from to Epidermolytic hyperkeratosis, MIM#113800; Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, MIM# 607602; Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, MIM# 146590; Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, MIM# 144200; Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, MIM# 600962 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11260 | KRT1 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11259 | KRT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11258 | KRT1 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7511022, 21271994, 11286630; Phenotypes: Epidermolytic hyperkeratosis, MIM#113800, Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, MIM# 607602, Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, MIM# 146590, Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, MIM# 144200, Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, MIM# 600962; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11258 | KRT12 | Zornitza Stark Marked gene: KRT12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11258 | KRT12 | Zornitza Stark Gene: krt12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11258 | KRT12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT12 were changed from to Meesmann corneal dystrophy 1, MIM# 122100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11257 | KRT12 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11256 | KRT12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT12 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11255 | KRT12 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9171831, 22174841; Phenotypes: Meesmann corneal dystrophy 1, MIM# 122100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11252 | KRT13 | Zornitza Stark Marked gene: KRT13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11252 | KRT13 | Zornitza Stark Gene: krt13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11252 | KRT13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT13 were changed from to White sponge nevus 2, MIM# 615785 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11251 | KRT13 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11250 | KRT13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT13 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11249 | KRT13 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7493031, 14600690, 32758484, 29476668; Phenotypes: White sponge nevus 2, MIM# 615785; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11249 | KRT16 | Zornitza Stark Marked gene: KRT16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11249 | KRT16 | Zornitza Stark Gene: krt16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11249 | KRT16 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT16 were changed from to Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (MIM#613000); Pachyonychia congenita 1 (MIM#167200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11248 | KRT16 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT16 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11247 | KRT16 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT16 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11246 | KRT16 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT16: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8595410, 10839714; Phenotypes: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (MIM#613000), Pachyonychia congenita 1 (MIM#167200); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11246 | KRT18 | Zornitza Stark Marked gene: KRT18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11246 | KRT18 | Zornitza Stark Gene: krt18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11246 | KRT18 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT18 were changed from to Cirrhosis, cryptogenic , MIM#215600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11245 | KRT18 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT18 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11244 | KRT18 | Zornitza Stark Classified gene: KRT18 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11244 | KRT18 | Zornitza Stark Gene: krt18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11243 | KRT18 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT18: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9011570, 27689336, 20538000; Phenotypes: Cirrhosis, cryptogenic , MIM#215600; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11199 | KRT10 | Zornitza Stark Marked gene: KRT10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11199 | KRT10 | Zornitza Stark Gene: krt10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11199 | KRT10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT10 were changed from to Epidermolytic hyperkeratosis, MIM#113800; Ichthyosis with confetti, MIM#609165; Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, MIM#607602 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11198 | KRT10 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11197 | KRT10 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: KRT10 was changed from Other to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11196 | KRT10 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: KRT10 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11195 | KRT10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT10 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6019 | KRT10 | Elena Savva reviewed gene: KRT10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 26176760, 20798280, 31638346, 18219278, 16505000; Phenotypes: Epidermolytic hyperkeratosis, MIM#113800, Ichthyosis with confetti, MIM#609165, Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, MIM#607602; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3820 | KRT17 | Zornitza Stark Marked gene: KRT17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3820 | KRT17 | Zornitza Stark Gene: krt17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3820 | KRT17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT17 were changed from to Pachyonychia congenita 2, MIM#167210; Steatocystoma multiplex, MIM# 184500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3819 | KRT17 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3818 | KRT17 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT17 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3817 | KRT17 | Zornitza Stark edited their review of gene: KRT17: Changed phenotypes: Pachyonychia congenita 2, MIM#167210, Steatocystoma multiplex, MIM# 184500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3817 | KRT17 | Zornitza Stark changed review comment from: Also known as Jackson-Lawler type, the main clinical features are nail dystrophy, palmoplantar keratoderma, oral leucokeratosis and cysts. PMID: 31823354; - cohort of 815 individuals, 134 patients had variants in KRT17 - approx 61.8% presented with palmar keratoderma and approx 82.8% with plantar keratoderma; to: Also known as Jackson-Lawler type, the main clinical features are nail dystrophy, palmoplantar keratoderma, oral leucokeratosis and cysts. PMID: 31823354; - cohort of 815 individuals, 134 patients had variants in KRT17 - approx 61.8% presented with palmar keratoderma and approx 82.8% with plantar keratoderma. Steatocystoma multiplex is an allelic disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3817 | KRT17 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31823354; Phenotypes: Pachyonychia congenita 2, MIM#167210; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1352 | KRT14 | Zornitza Stark Marked gene: KRT14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1352 | KRT14 | Zornitza Stark Gene: krt14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1352 | KRT14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT14 were changed from to Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1351 | KRT14 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1350 | KRT14 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: KRT14 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1349 | KRT14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT14 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1348 | KRT14 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16960809, 18049449; Phenotypes: Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001, Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595, Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760, Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900, Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800, Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KRT18 |
Zornitza Stark gene: KRT18 was added gene: KRT18 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT18 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KRT17 |
Zornitza Stark gene: KRT17 was added gene: KRT17 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT17 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KRT16 |
Zornitza Stark gene: KRT16 was added gene: KRT16 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT16 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KRT14 |
Zornitza Stark gene: KRT14 was added gene: KRT14 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT14 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KRT13 |
Zornitza Stark gene: KRT13 was added gene: KRT13 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT13 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KRT12 |
Zornitza Stark gene: KRT12 was added gene: KRT12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT12 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KRT10 |
Zornitza Stark gene: KRT10 was added gene: KRT10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT10 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KRT1 |
Zornitza Stark gene: KRT1 was added gene: KRT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT1 was set to Unknown |
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