| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1072 | KRT16 | Zornitza Stark Marked gene: KRT16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1072 | KRT16 | Zornitza Stark Gene: krt16 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1072 | KRT16 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT16 were changed from Pachyonychia congenita to Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (MIM#613000) Pachyonychia congenita 1 (MIM#167200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1071 | KRT16 | Zornitza Stark Classified gene: KRT16 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1071 | KRT16 | Zornitza Stark Gene: krt16 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1070 | KRT16 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT16: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (MIM#613000) Pachyonychia congenita 1 (MIM#167200); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | KRT16 |
Zornitza Stark gene: KRT16 was added gene: KRT16 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: KRT16 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KRT16 were set to Pachyonychia congenita |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||