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| Mendeliome v1.3022 | KRT32 |
Bryony Thompson gene: KRT32 was added gene: KRT32 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KRT32 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KRT32 were set to 40814173; 39048559 Phenotypes for gene: KRT32 were set to loose anagen syndrome MONDO:0010908; Pityriasis rubra pilaris MONDO:0100017 Review for gene: KRT32 was set to GREEN Added comment: Sufficient evidence for Pityriasis rubra pilaris association, but limited for association with loose anagen syndrome. PMID: 39048559 - Significant enrichment of KRT32 variants (p=3.06e-4) in 58 PRP cases vs 364 healthy controls (4 variants - individual 1: c.344G>A (p.Arg115Gln - 10 hets gnomAD v4.1), individual 2: c.477_478del (p.Thr160fs), individual 3: c.607C>T (p.Arg203Cys - 71 hets gnomAD v4.1), and individual 4: c.685T>C (p.Cys229Arg - 18 hets gnomAD v4.1). Validation cohort of 44 PRP cases vs 436 healthy controls identified an additional 2 variants (individual 5: c.907G>A (p.Glu303Lys - 3 hets gnomAD v4.1), individual 6: c.937A>G (p.Ile313Val - 30 hets gnomAD v4.1). A combined analysis of the KRT32 gene in both the discovery and validation cohorts revealed a significant p value of 1.73 e-6. The KRT32 expression patterns (location of protein expression) were altered in PRP cases with the KRT32 variants. In vitro analysis demonstrated that the 6 variants (all located in the IF rod domain) exhibited varying degrees of attenuation in inhibiting the NF-κB signaling pathway. A Krt32 knockout mouse model recapitulates the human PRP-like phenotype. PMID: 40814173 - a single family with loose anagen hair syndrome co-segregating (c.296C>T; p.Thr99Ile) in a large family; however, the AF in the European population is 0.3% in gnomAD v4.1 (6 homozygotes), which is higher than expected for a dominant condition. In vitro functional assay showing the variant alters interaction with KRT82, however, only WT & the variant were assessed (no positive control). Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2445 | KRT83 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT83 were changed from Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5, MIM# 617756; Monilethrix , MIM#158000 to Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5, MIM# 617756; Monilethrix , MIM#621170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2444 | KRT83 | Zornitza Stark edited their review of gene: KRT83: Changed phenotypes: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5, MIM# 617756, Monilethrix , MIM#621170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2444 | KRT81 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT81 were changed from Monilethrix, MIM# 158000 to Monilethrix, MIM# 621169 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2443 | KRT81 | Zornitza Stark edited their review of gene: KRT81: Changed phenotypes: Monilethrix, MIM# 621169 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11231 | KRT81 | Zornitza Stark Marked gene: KRT81 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11231 | KRT81 | Zornitza Stark Gene: krt81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11231 | KRT81 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT81 were changed from to Monilethrix, MIM# 158000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11230 | KRT81 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT81 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11229 | KRT81 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT81 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11228 | KRT81 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT81: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9402962, 22628999; Phenotypes: Monilethrix, MIM# 158000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11203 | KRT83 | Zornitza Stark Marked gene: KRT83 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11203 | KRT83 | Zornitza Stark Gene: krt83 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11203 | KRT83 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT83 were changed from to Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5, MIM# 617756; Monilethrix , MIM#158000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11202 | KRT83 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT83 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11201 | KRT83 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT83 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11200 | KRT83 | Zornitza Stark Classified gene: KRT83 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11200 | KRT83 | Zornitza Stark Gene: krt83 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11199 | KRT83 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT83: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27965375, 15744029, 25557232; Phenotypes: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5, MIM# 617756, Monilethrix , MIM#158000; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11186 | KRT8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT8 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11185 | KRT8 | Zornitza Stark Marked gene: KRT8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11185 | KRT8 | Zornitza Stark Gene: krt8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11185 | KRT8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT8 were changed from to Cirrhosis, cryptogenic, MIM# 215600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11184 | KRT8 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11183 | KRT8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT8 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11182 | KRT8 | Zornitza Stark Classified gene: KRT8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11182 | KRT8 | Zornitza Stark Gene: krt8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11181 | KRT85 | Zornitza Stark Marked gene: KRT85 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11181 | KRT85 | Zornitza Stark Gene: krt85 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11181 | KRT85 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT85 were changed from to Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type MIM#602032 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11180 | KRT85 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT85 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11179 | KRT85 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT85 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11178 | KRT86 | Zornitza Stark Marked gene: KRT86 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11178 | KRT86 | Zornitza Stark Gene: krt86 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11178 | KRT86 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT86 were changed from to Monilethrix, MIM# 158000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11177 | KRT86 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT86 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11176 | KRT86 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT86 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11175 | KRT86 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT86: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9241275; Phenotypes: Monilethrix, MIM# 158000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7196 | KRT8 | Seb Lunke reviewed gene: KRT8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15235035, 11372009, 12724528; Phenotypes: CIRRHOSIS, FAMILIAL, MIM #215600; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KRT86 |
Zornitza Stark gene: KRT86 was added gene: KRT86 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT86 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KRT85 |
Zornitza Stark gene: KRT85 was added gene: KRT85 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT85 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KRT83 |
Zornitza Stark gene: KRT83 was added gene: KRT83 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT83 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KRT81 |
Zornitza Stark gene: KRT81 was added gene: KRT81 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT81 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KRT8 |
Zornitza Stark gene: KRT8 was added gene: KRT8 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT8 was set to Unknown |
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