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| Genetic Epilepsy v0.2194 | L2HGDH | Elena Savva Classified gene: L2HGDH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2194 | L2HGDH | Elena Savva Gene: l2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2193 | L2HGDH | Elena Savva Classified gene: L2HGDH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2193 | L2HGDH | Elena Savva Gene: l2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2192 | L2HGDH | Elena Savva Marked gene: L2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2192 | L2HGDH | Elena Savva Gene: l2hgdh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2192 | L2HGDH |
Elena Savva gene: L2HGDH was added gene: L2HGDH was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: L2HGDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: L2HGDH were set to PMID: 37113859 Phenotypes for gene: L2HGDH were set to L-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#236792 Review for gene: L2HGDH was set to GREEN Added comment: PMID: 37113859 - two sisters with a hom PTC, features included delayed milestones, both had generalised tonic clonic seizures associated with fever in childhood. Reviews literature, notes seizures observed in 26% of patients Sources: Literature |
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