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| Mitochondrial disease v0.1118 | L2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: L2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1118 | L2HGDH | Zornitza Stark Gene: l2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1118 | L2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: L2HGDH were changed from Disorders of mitochondrial metabolite repair; L-2-hydroxyglutaric aciduria MONDO:0009370 to L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#236792 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1117 | L2HGDH | Zornitza Stark Publications for gene: L2HGDH were set to 29884839; 37995940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1116 | L2HGDH | Zornitza Stark edited their review of gene: L2HGDH: Changed phenotypes: L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#236792 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1116 | L2HGDH | Zornitza Stark reviewed gene: L2HGDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37113859, 34270333, 17475916, 28137912, 15385440; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.923 | L2HGDH |
Bryony Thompson gene: L2HGDH was added gene: L2HGDH was added to Mitochondrial disease. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: L2HGDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: L2HGDH were set to 29884839; 37995940 Phenotypes for gene: L2HGDH were set to Disorders of mitochondrial metabolite repair; L-2-hydroxyglutaric aciduria MONDO:0009370 |
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