| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Leukodystrophy - paediatric v0.116 | L2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: L2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.116 | L2HGDH | Zornitza Stark Gene: l2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.116 | L2HGDH | Zornitza Stark Classified gene: L2HGDH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.116 | L2HGDH | Zornitza Stark Gene: l2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.115 | L2HGDH |
Zornitza Stark gene: L2HGDH was added gene: L2HGDH was added to Leukodystrophy - paediatric. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: L2HGDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: L2HGDH were set to L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM# 236792 Review for gene: L2HGDH was set to GREEN Added comment: Age of onset is variable, but typically in infancy/childhood. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||