| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.4269 | LAMP3 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMP3 were set to 40023045; 34161347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4268 | LAMP3 | Zornitza Stark Classified gene: LAMP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4268 | LAMP3 | Zornitza Stark Gene: lamp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4267 | LAMP3 | Zornitza Stark edited their review of gene: LAMP3: Added comment: PMID 41653023 reports 13 individuals with biallelic variants in LAMP3, presenting with variable phenotypes ranging from neonatal respiratory distress to asymptomatic in adulthood. All symptomatic participants had ground glass opacities early in life and lung fibrosis later in life.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 40023045, 34161347, 41653023 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3834 | LAMP3 | Zornitza Stark Marked gene: LAMP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3834 | LAMP3 | Zornitza Stark Gene: lamp3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3834 | Zornitza Stark Copied gene LAMP3 from panel Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3834 | LAMP3 |
Zornitza Stark gene: LAMP3 was added gene: LAMP3 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Amber,Literature Mode of inheritance for gene: LAMP3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LAMP3 were set to 40023045; 34161347 Phenotypes for gene: LAMP3 were set to Interstitial lung disease, MONDO:0015925, LAMP3-related |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||