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| Mendeliome v0.11916 | LARGE1 | Zornitza Stark Publications for gene: LARGE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11915 | LARGE1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LARGE1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11865 | LARGE1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: LARGE1 were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A6, MIM# 613154; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6, MIM# 608840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11864 | LARGE1 | Alison Yeung Marked gene: LARGE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11864 | LARGE1 | Alison Yeung Gene: large1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11864 | LARGE1 | Alison Yeung reviewed gene: LARGE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12966029, 19067344, 17436019, 21248746; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6, MIM# 613154, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6, MIM# 608840; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | LARGE1 |
Zornitza Stark gene: LARGE1 was added gene: LARGE1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LARGE1 was set to Unknown |
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